Recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría en la longitud de los miembros inferiores: consenso de expertos / Recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy: expert consensus

La asimetría de la longitud de los miembros inferiores es una afección en la cual la longitud de una pierna difiere de la contralateral, motivo de consulta frecuente en el consultorio del pediatra y del ortopedista infantil. El objetivo de nuestro trabajo fue desarrollar recomendaciones de seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos. Material y métodos. Se utilizó el método Delphi. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada una de las rondas, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos sugeridos en la ronda anterior. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificó su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del consenso 8 expertos en ortopedia y 6 en diagnóstico por imágenes. Luego de 3 rondas de consulta, se logró el consenso en 39 recomendaciones referentes a seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento. Fueron reagrupadas en 32 recomendaciones finales. Conclusiones. Estas son las primeras recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos.

Leg length discrepancy is when the length of one leg is different from the other, and is a common reason for consultation at the pediatrician's and pediatric orthopedist's office. The objective of this study was to develop recommendations for the follow-up, pre-surgical planning, and treatment of children with leg length discrepancy based on expert consensus. Material and methods. The Delphi method was used. A coordinating group selected a panel of experts, designed and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts ≥ 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested in the previous round were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. Results. Eight experts in orthopedics and six experts in imaging studies participated. After three rounds of consultations, consensus was reached in terms of 39 recommendations for follow-up, pre-surgical planning, and treatment. These were reorganized into 32 final recommendations. Conclusions. These are the first recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy agreed by expert consensus.

Predicción de estatura e índice de masa corporal a partir de segmentos corporales: Utilización de las ecuaciones de Gauld en una muestra argentina / Prediction of height and body mass index based on body segments: Use of Gauld's equations in an Argentine sample

En niños que, por su condición, la estatura no se puede medir o no representa el crecimiento óseo real, puede recurrirse a su cálculo a partir de la medición de segmentos corporales. Objetivos. 1. Comparar el valor de la estatura observada (EO) y predicha (EP) a partir de segmentos corporales mediante las ecuaciones de Gauld et al. 2. Analizar la aplicabilidad en el cálculo e interpretación del índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos. Muestra de niños y adolescentes sin alteraciones músculo-esqueléticas. Se registró estatura, envergadura, longitud del cúbito, antebrazo, tibia, altura de la pierna, peso y desarrollo puberal. Se calculó el IMC. Se analizaron diferencias y concordancias entre EO y EP mediante Bland-Altman y coeficiente de correlación intraclase. Para el IMC, se calculó el error de predicción absoluto y la concordancia mediante coeficiente kappa. Resultados. Se incluyeron 220 niños y adolescentes entre 6,04 y 19,1 años. El coeficiente de correlación intraclase entre EP y EO fue > 0,9 en todas las ecuaciones. La EP sobreestimó en promedio la EO en menos de 2,0 cm, excepto al utilizar la medición del cúbito (2,6 cm en mujeres y 3,4 cm en varones). El promedio del error de predicción absoluto para IMC fue < 5 %, excepto para el cúbito y el coeficiente kappa fue > 0,7. Conclusiones. En nuestra muestra, las ecuaciones de Gauld et al. fueron adecuadas para predecir la estatura y calcular el IMC. La mayor diferencia entre EO y EP fue al utilizar la longitud del cúbito.

When height cannot be measured or does not account for actual bone growth in children, due to their condition, it may be estimated using equations based on body segments. Objectives. 1. To compare observed height (OH) and predicted height (PH) based on body segments using the equations of Gauld et al. 2. To analyze its applicability in the estimation and interpretation of body mass index (BMI). Materials and methods. A sample of children and adolescents without musculoskeletal alterations. Height, arm span, length of the ulna, the forearm, the tibia and the leg, weight, and pubertal development were registered. BMI was estimated. Differences and agreements between OH and PH were analyzed using the Bland-Altman method and an intraclass correlation coefficient. For BMI, the absolute prediction error and agreement were estimated using a Kappa coefficient. Results. Two hundred and twenty children and adolescents aged 6.04-19.1 years were included. The intraclass correlation coefficient between PH and OH was > 0.9 in all equations. In average, PH overestimated OH by less than 2.0 cm, except when using the ulna length (2.6 cm among girls and 3.4 cm among boys). The average absolute prediction error for BMI was < 5 %, except for the ulna length, and the Kappa coefficient was > 0.7. Conclusions. In our sample, the equations of Gauld et al. were adequate to predict height and estimate BMI. The greatest difference between observed height and predicted height was observed when using the ulna length.

Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina / Clinical, radiological, and auxological characteristics of patients with cleidocranial dysplasia followed in a pediatric referral hospital in Argentina

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital Garrahan, Argentina. Hallazgos: 35% de antecedentes familiares positivos; edad mediana al momento del diagnóstico: 2,61 años; características radiológicas positivas en el cráneo y el pubis: 95%; en las clavículas: 100%. Las complicaciones dentales y auditivas fueron comunes. Auxología: mediana de estatura de -1,81 (-3,26-0,2) DE en los varones, -1,36 (-4,28-1,36) DE en las mujeres. Cinco de trece pacientes fueron bajos para la estatura parental. Estatura adulta (mediana): 162,8 cm y 149,2 cm en los varones y las mujeres. No fueron evidentes alteraciones en la proporción estatura sentada/estatura. Un paciente presentó macrocefalia real; 12 (32%), macrocefalia relativa. Se describe variabilidad intrafamiliar de estatura.

Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the RUNX2 gene; its prevalence has been estimated at 1/1 000 000 newborn infants. This study presents 37 patients (22 girls) assessed between 1992 and 2016 at the Skeletal Dysplasias Multidisciplinary Clinics of Hospital Garrahan, Argentina. Findings: 35% of positive family history; median age at the time of diagnosis: 2.61 years old; positive radiological findings in the skull and pubis: 95%; in the clavicles: 100%. Dental and hearing complications were common. Auxology: boys had a median height of -1.81 SD (-3.26 to 0.2) and girls had a median height of -1.36 SD (-4.28 to 1.36). Five out of 13 patients were short for parental height. Adult height (median): 162.8 cm in boys and 149.2 cm in girls. No evident alterations were observed in the sitting height/height ratio. One patient had true macrocephaly; 12 (32%), relative macrocephaly. Intrafamily variability was described in terms of height.

Asimetría de miembros inferiores: resultados posteriores a epifisiodesis definitiva en la adultez en un hospital pediátrico de alta complejidad / Lower limb asymmetry: results after definitive epiphysiodesis at skeletal maturity in a high complexity paediatric hospital

Introducción En nuestro centro, el tratamiento quirúrgico más utilizado en niños con asimetría de longitud de miembros inferiores es la epifisiodesis definitiva percutánea. El objetivo del estudio es describir los resultados hasta la madurez esquelética y las complicaciones en niños con asimetría de miembros inferiores, tratados con epifisiodesis definitiva, en un hospital de pediatría de alta complejidad desde el año 1993, así como analizar variables relacionadas con el porcentaje de corrección. Materiales y métodos Es un estudio descriptivo y retrospectivo por revisión radiológica e historias clínicas. Se incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de asimetría de miembros inferiores posterior a epifisiodesis definitiva como único tratamiento con radiografía hasta la madurez esquelética. Se realizó análisis descriptivo y análisis de regresión entre el porcentaje de corrección (AI ­ AF/AI) y las variables predictoras de sexo, etiología, asimetría inicial, predicha y en la adultez, edad de inicio del seguimiento y quirúrgica, método de predicción y desarrollo puberal. Se analizaron las complicaciones. Resultados 29 pacientes; 16 varones, y 21 congénitas. Mediana de edad a la cirugía: 12,1 (r: 10,8-13,6) y 13,7 (r: 11,4-15,2) años en mujeres y varones, respectivamente. La asimetría en la adultez fue inferior a 2 cm en el 69%. El rango del porcentaje de corrección fue del 2,6 al 106,5%, lo que se asoció negativamente a la pubertad avanzada (coeficiente: -23,9; p = 0,025) y positivamente a Moseley (coeficiente: 38,9; p = 0,056). Complicaciones: alteración del eje en zona 1 (10%). Discusión La epifisiodesis definitiva percutánea fue una herramienta eficaz y segura para el tratamiento de asimetrías de longitud de miembros inferiores en nuestros pacientes. Hacemos hincapié en la evaluación del desarrollo puberal durante el seguimiento para optimizar los resultados en la adultez. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background The most used surgical treatment in children with leg length discrepancy is permanent percutaneous epiphysiodesis. The purpose of this study is to describe the results at skeletal maturity, as well as the complications in children with leg length asymmetry treated with permanent epiphysiodesis, in a high complexity paediatric hospital since 1993, and to analyse the variables related to the percentage of correction. Materials and methods Descriptive, retrospective study, including a review of clinical and radiological records. The study included all patients with a diagnosis of lower limb asymmetry, and who had permanent epiphysiodesis as only treatment, as well as an x-ray at skeletal maturity. A descriptive analysis and a regression analysis were performed between the percentage of correction and predictor variables, gender, aetiology, initial and predicted asymmetry, and at adulthood, method of prediction, and pubertal development. Complications were analysed. Results The study included 29 patients, of which 16 were boys, and 21 were congenital. The median age at surgery was 12.1 (range: 10.8-13.6) and 13.7 (range: 11.4-15.2) years in females and males, respectively. Asymmetry at adulthood was less than 2 cm in 69% of cases. The range of the correction percentage was 2.6 to 106.5%, being associated negatively to the presence of advanced puberty (Coeff= -23.9; P=.025) and positively associated with Moseley (Coeff= 38.9; P=.056). The complications included angular deformity in zone 1 (10%). Discussion Permanent percutaneous epiphysiodesis was an effective and safe tool for the treatment of leg length discrepancy in our patients. Emphasis is placed on the evaluation of pubertal development during follow-up in order to optimise results at adulthood. Level of evidence IV.

Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante / Clinical, radiological and auxologic long-term evolution of 8 children with asphyxiating thoracic dysplasia

La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta conbaja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objetivo: Describir la evolución a largo plazo de 8 pacientes de un hospital de pediatría. Métodos: Se evaluaron retrospectivamente edad de diagnóstico, sexo, variables antropométricas, complicaciones y radiología. Resultados: Masculino/femenino, 6/2. Edad al momento del diagnóstico mediana: 2,54 años. Evolución: 8/8, compromiso respiratorio; 3/8, renal; 2/8, hepático; 1/8, oftalmológico; 1/8, cardíaco. Mediana de estatura al momento del diagnóstico: -1,76 DE; crecimiento posnatal y proporciones corporales, normales. Radiología: 8/8, tórax estrecho y braquifalangia en manos. 5/8, anomalías acetabulares. Discusión: Es recomendable un seguimiento para monitorear la función renal, hepática y ocular. El pediatra debería sospechar esta entidad ante un recién nacido con tórax estrecho y dificultad respiratoria.

Asphyxiating Thoracic Dysplasia is an uncommon condition with multiple organ afectation and high neonatal mortality. It presents with short stature, short extremities, narrow thorax. With growth, there is respiratory improvement, but emergence of renal, hepatic, pancreatic and/or retinal impairment. Objective: to describe the long-term evolution of 8 patients of a pediatric hospital. Methods: we retrospectively evaluated age at diagnosis, sex, anthropometric variables, complications and radiology. Results: male/female 6/2. Median age at diagnosis: 2.54 years. Evolution: 8/8 respiratory compromise, 3/8 kidney, liver 2/8, 1/8 ophthalmologic, cardiac 1/8. Median height at diagnosis -1.76 DS, normal postnatal growth and body proportions. Radiology: 8/8 narrow chest and brachyphalangia in hands. 5/8 acetabular abnormalities. Discussion: for surveillance it is recommended to monitor renal, liver and eye function. The pediatrician should suspect this entity in a newborn with narrow thorax and respiratory distress.